Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hormonsensitiver Transkriptionsfaktor PPARG

Das Gen kodiert einen hormonsensitiven Transkriptionsfaktor. Mutationen führen zur autosomal dominate partielle Lipodystrophie Typ 3. Folgende Erkrankungen wurden mit Variationen in disem Gen in Verbindung gebracht: Gliomneigung 1, Fettsucht, Diabetes und Insulinresistenz. Somatische Mutationen wurden in Zellen des Coloncarzinoms gefunden.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 3
PPARG
Insulinresistenz
CIDEC
Diabetes mellitus mit Insulinresistenz und Acanthosis nigricans
INSR
ENPP1
IRS1
IRS2
PPARG
Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit Dysfunktion des Fettgewebes
C5AR2
LEPR
LIPE
PNPLA2
PPARG
USF1
Schwere Fettsucht
PPARG
SIM1

Referenzen:

1.

Hansen SK et. al. (2005) Analysis of separate and combined effects of common variation in KCNJ11 and PPARG on risk of type 2 diabetes.

[^]
2.

Doney AS et al. (2004) Association of the Pro12Ala and C1431T variants of PPARG and their haplotypes with susceptibility to Type 2 diabetes.

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3.

Doney AS et al. (2004) Cardiovascular risk in type 2 diabetes is associated with variation at the PPARG locus: a Go-DARTS study.

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4.

Zeggini E et al. (2005) Examining the relationships between the Pro12Ala variant in PPARG and Type 2 diabetes-related traits in UK samples.

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5.

Pihlajamäki J et. al. (2000) The Pro12A1a substitution in the peroxisome proliferator activated receptor gamma 2 is associated with an insulin-sensitive phenotype in families with familial combined hyperlipidemia and in nondiabetic elderly subjects with dyslipidemia.

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6.

Eurlings PM et. al. (2003) Variants in the PPARgamma gene affect fatty acid and glycerol metabolism in familial combined hyperlipidemia.

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