Renaler Chloridkanal B
Der Chloridkanal B befindes sich im dicken aufsteigenden Teil der Henle-Schleife. Funktionsverluste führen zum klinischen Bild des klassischen Bartter-Syndroms.
Epidemiologie
Obwohl keine exakten Angaben vorhanden sind wird die Prävalenz von Mutationen in diesem Gen von 1:50.000 bis 1:100.00 geschätzt.
Diagnostik:
Krankheiten:
Referenzen:
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Shaer AJ et al. (2001) Inherited primary renal tubular hypokalemic alkalosis: a review of Gitelman and Bartter syndromes.
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| 2. |
Bettinelli A et al. (2005) Simultaneous mutations in the CLCNKB and SLC12A3 genes in two siblings with phenotypic heterogeneity in classic Bartter syndrome.
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| 3. |
Tajima T et al. (2006) Molecular analysis of the CLCNKB gene in Japanese patients with classic Bartter syndrome.
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Update: 23. Juni 2016
