Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Renaler Chloridkanal B

Der Chloridkanal B befindes sich im dicken aufsteigenden Teil der Henle-Schleife. Funktionsverluste führen zum klinischen Bild des klassischen Bartter-Syndroms.

Epidemiologie

Obwohl keine exakten Angaben vorhanden sind wird die Prävalenz von Mutationen in diesem Gen von 1:50.000 bis 1:100.00 geschätzt.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Klassisches Bartter-Syndrom
CLCNKB
Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit Typ 4
BSND
CLCNKA
CLCNKB

Referenzen:

1.

Shaer AJ et al. (2001) Inherited primary renal tubular hypokalemic alkalosis: a review of Gitelman and Bartter syndromes.

[^]
2.

Bettinelli A et al. (2005) Simultaneous mutations in the CLCNKB and SLC12A3 genes in two siblings with phenotypic heterogeneity in classic Bartter syndrome.

[^]
3.

Tajima T et al. (2006) Molecular analysis of the CLCNKB gene in Japanese patients with classic Bartter syndrome.

[^]

 

 
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