Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Steroid 11-beta-Hydroxylase

Mutationen dieses wichtigen Enzyms der Steroidhormonsynthese führen zur hypertensiven Form der adrenalen Hyperplasie. Eine seltene an diesem Locus entdeckte Genveränderung bedingt eine mit Glukokortikoiden behandelbare Form des Hypertonus.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hyperaldosteronismus Typ 1
CYP11B1
CYP11B2

Referenzen:

1.

Mulatero P et al. (2004) Genetics of primary aldosteronism.

[^]
2.

Lifton RP et al. (1992) A chimaeric 11 beta-hydroxylase/aldosterone synthase gene causes glucocorticoid-remediable aldosteronism and human hypertension.

[^]
3.

White PC et al. (1991) A mutation in CYP11B1 (Arg-448----His) associated with steroid 11 beta-hydroxylase deficiency in Jews of Moroccan origin.

[^]

 

 
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