Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Aldosteronsynthase

Dieses Gen kodiert die Aldosteronsynthase, ein wichtiges Enzyme der Aldosteronbildung. Funktionsmindernde Mutationen (loss of function) führen zu kongenitalem Hypoaldosteronismus, während eine Funktionssteigerung Bluthochdruck und supprimiertes Renin zur Folge hat.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hyperaldosteronismus Typ 1
CYP11B1
CYP11B2
Hypoaldosteronismus
CYP11B2

Referenzen:

1.

Okamoto M et al. (2005) Molecular identity and gene expression of aldosterone synthase cytochrome P450.

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