Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Urattransporter

Mutationen des renalen Urattransporters führen zu Hypourikämie und Hyperurikosurie mit dem Ergebnis von Urat-Nephrolithiasis.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 15
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Renale Hypourikämie
SLC22A12
SLC2A9

Referenzen:

1.

Capasso G et al. (2005) Uric acid and the kidney: urate transport, stone disease and progressive renal failure.

[^]
2.

Mount DB et al. (2006) Renal urate transport.

[^]

 

 
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