Transporter für dibasische Aminosäuren
Mit diesem Aminosäretransporter wird die lysinurische Proteinintolerance assoziert.
Genstruktur
Das Gen mit der aktuellen Bezeichnung SLC7A7, ehemals y(+)LAT1, erstreckt sich über 46 kb des Chromosoms 14 (14q11.2). Von den 10 Exons werden nur 9 translatiert.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Palacín M et al. (2004) Lysinuric protein intolerance: mechanisms of pathophysiology.
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2. |
Sperandeo MP et al. (2005) Lysinuric protein intolerance: identification and functional analysis of mutations of the SLC7A7 gene.
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3. |
Esposito V et al. (2006) Growth hormone deficiency in a patient with lysinuric protein intolerance.
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4. |
Tanner L et al. (2006) Hazards associated with pregnancies and deliveries in lysinuric protein intolerance.
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5. |
NCBI article
NCBI 9056
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6. |
OMIM.ORG article
Omim 603593
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7. |
Orphanet article
Orphanet ID 119709
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Update: 14. August 2020