Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Transporter für dibasische Aminosäuren

Mit diesem Aminosäretransporter wird die lysinurische Proteinintolerance assoziert.

Genstruktur

Das Gen mit der aktuellen Bezeichnung SLC7A7, ehemals y(+)LAT1, erstreckt sich über 46 kb des Chromosoms 14 (14q11.2). Von den 10 Exons werden nur 9 translatiert.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Lysinurische Proteinintoleranz
SLC7A7

Referenzen:

1.

Palacín M et al. (2004) Lysinuric protein intolerance: mechanisms of pathophysiology.

[^]
2.

Sperandeo MP et al. (2005) Lysinuric protein intolerance: identification and functional analysis of mutations of the SLC7A7 gene.

[^]
3.

Tanner L et al. (2006) Hazards associated with pregnancies and deliveries in lysinuric protein intolerance.

[^]
4.

Esposito V et al. (2006) Growth hormone deficiency in a patient with lysinuric protein intolerance.

[^]

 

 
Ihre Nachricht: