Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Vasopressinrezeptor 2

Mutationen des Vasopressin-Rezeptors 2 sind für den gonosomalen renalen Diabetes insipidus verantwortlich.

Genstruktur

Das AVPR2 Gen, welches den Vasopressin-Rezeptor kodiert, erstreckt sich über 2,2kb und besteht aus 3 Exons. Der Lokus befindet sich auf dem Chromosom X(Xq28).

Expression

Der ADH-Rezeptor 2 wurde vornehmlich in den Epithelzellen der Sammelrohre der Niere untersucht. Er ist hier für die vasopressinabhängige Steuerung der Wasserexkretion verantwortlich. Vergleichende physiologische Untersuchungen an Patienten mit und ohne genetischem Defekt im Vasopressin-Rezeptor deuten darauf hin, dass er Vasodilatation und Sekretion von Koagulationsfaktoren an anderen Zellen vermittelt.

Phänotyp

Mutationen des Vasopressin-Rezeptors 2 (V2) sind für den x-chromosomalen renalen Diabetes insipidus verantwortlich. Das bedeutet, dass in einer betroffenen Familie jeweils die Männer an einer starken Polyurie leiden, während die weiblichen Anlageträger weitgehend asymptomatisch sind. Bei hinzutreten zusätzlicher Faktoren können jedoch auch sie eine Polyurie entwickeln. So in der Schwangerschaft, wenn die plazentare Vasopressinase den zirkulierenden Vasopressinspiegel reduziert.

Genregulation

Über den ADH-Rezeptor 2 werden die verschiedenen physiologischen Funktionen des Vasopressins gesteuert. Dazu gehören die Konzentration des Harns, Vasodilatation und die Sekretion von Renin und Gerinnungsfaktoren.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Renaler Diabetes insipidus
AQP2
AVPR2

Referenzen:

1.

Nguyen MK et al. (2003) Molecular pathogenesis of nephrogenic diabetes insipidus.

[^]
2.

Fujiwara TM et al. (2005) Molecular biology of hereditary diabetes insipidus.

[^]
3.

Noda Y et al. (2005) Trafficking mechanism of water channel aquaporin-2.

[^]
4.

Gade W et al. (2006) A brief survey of aquaporins and their implications for renal physiology.

[^]

 

 
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