Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Lysinarme Proteinkinase 4

Das von disem Gen kodierte Protein ist eine Kinase, welche an der intrazellulären Signalübertragung beteiligt ist. Mutationen führen zum Pseudohypoaldosteronismus 2.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Pseudohypoaldosteronismus Type 2
CUL3
KLHL3
WNK1
WNK4

Referenzen:

1.

Cope G et al. (2005) WNK kinases and the control of blood pressure.

[^]
2.

Hadchouel J et al. (2006) Familial hyperkalemic hypertension.

[^]
3.

Subramanya AR et al. (2006) WNK kinases regulate sodium chloride and potassium transport by the aldosterone-sensitive distal nephron.

[^]

 

 
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