Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Lysinfreie Proteinkinase 1

Das WNK1-Gen kodiert eine Serin-Thyrosin-Kinase, welche eine wichtige Rolle bei der Signaltransduktion im distalen Nephron spielt. Aktivitätssteigernde Mutationen führen zum Psudohypoaldosteronismus Typ 2, während funktionsmindernde Mutationen eine sensorisch autonome Neuropathie nach sich ziehen.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung ausgewählter Gen-Abschnitte
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Pseudohypoaldosteronismus Type 2
CUL3
KLHL3
WNK1
WNK4
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
WNK1

Referenzen:

1.

Cope G et al. (2005) WNK kinases and the control of blood pressure.

[^]
2.

Hadchouel J et al. (2006) Familial hyperkalemic hypertension.

[^]
3.

Subramanya AR et al. (2006) WNK kinases regulate sodium chloride and potassium transport by the aldosterone-sensitive distal nephron.

[^]

 

 
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