Lysinfreie Proteinkinase 1
Das WNK1-Gen kodiert eine Serin-Thyrosin-Kinase, welche eine wichtige Rolle bei der Signaltransduktion im distalen Nephron spielt. Aktivitätssteigernde Mutationen führen zum Psudohypoaldosteronismus Typ 2, während funktionsmindernde Mutationen eine sensorisch autonome Neuropathie nach sich ziehen.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Cope G et al. (2005) WNK kinases and the control of blood pressure.
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2. |
Hadchouel J et al. (2006) Familial hyperkalemic hypertension.
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3. |
Subramanya AR et al. (2006) WNK kinases regulate sodium chloride and potassium transport by the aldosterone-sensitive distal nephron.
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4. |
Orphanet article
Orphanet ID 120531
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5. |
NCBI article
NCBI 65125
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6. |
OMIM.ORG article
Omim 605232
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Update: 14. August 2020