Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Ubiquitin protein ligase NEDD4L

Das Genprodukt des NEDD4L-Gens spiel eine wichtige Rolle bei der Inaktivierung des Aldosteron-sensitiven Natrium-Kanals. Funktionsstörungen werden baim Liddle-Syndrom gesehen.

Genstruktur

Das Gen erstreckt sich über etwa 400kb am Lokus 18q21. Es besteht aus etwa 40 Exons. In verschiedenen Zellen existieren unterschiedliche Spleißvarianten.

Pathologie

Es sind bisher noch keine Erkrankungen beschrieben, die im Zusammenhang mit Mutationen diese Gens stehen könnten.

Genregulation

Das Protein besitzt eine WW Domaine, welche in der Lage ist mit der PP.Y Domaine des N-terminalen Endes der beta- und gamma-Untereinheit des aldosteronsensitiven Natriumkanals (ENaC) zu reagieren, diesen zu ubiquitilieren und damit die Inaktivierung durch Aufnahme in die Zelle einzuleiten.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
OXSR1
SCNN1B
SCNN1G
STK39

Referenzen:

1.

Warnock DG et al. (2001) Liddle syndrome: genetics and mechanisms of Na+ channel defects.

[^]
2.

Rossier BC et al. (2004) The epithelial sodium channel: activation by membrane-bound serine proteases.

[^]
3.

Umemura M et al. (2006) Transcriptional diversity and expression of NEDD4L gene in distal nephron.

[^]

 

 
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