Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Fumarathydratase

Mutationen dieses Gens sind für den Fumarathydratase-Mangel sowie für die kutane Leiomyomatose verantwortlich. Letztere Erkrankung ist mit einem familiär gehäuftem Auftreten von Nierenzell- und anderen Tumoren vergesellschaftet.

Pathologie

Die Fumarathydratase is eine wichtiges Enzym des Krebszyklus, der für Stoffwechsel Glycerins verantwortlich ist.<br>Heterozygote Mutationen führen zur Ausbildung von kutanen Leiomyomatomen und einem erhöhten Risiko von Nierentumoren.<br>Homozygote Mutationen haben schwerste frühkindliche Störungen zur Folge.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkarzinom
COL4A6
FH

Referenzen:

1.

Pollard PJ et al. (2003) The TCA cycle and tumorigenesis: the examples of fumarate hydratase and succinate dehydrogenase.

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2.

Kiuru M et al. (2004) Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC).

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3.

Alam NA et al. (2005) Clinical features of multiple cutaneous and uterine leiomyomatosis: an underdiagnosed tumor syndrome.

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4.

Alam NA et al. (2005) Fumarate hydratase mutations and predisposition to cutaneous leiomyomas, uterine leiomyomas and renal cancer.

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5.

Kim G et al. (2005) Multiple cutaneous and uterine leiomyomatosis (Reed's syndrome).

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