Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Syndromale Wachstumsstörung

Die Gruppe der syndromalen Wachstumsverzögerungen umfasst Erkrankungen, bei denen neben Kleinwuchs noch andere wichtige Symptome beobachtet werden können.

Gliederung

Minderwuchs
Akro-capito-femorale Dysplasie
Brachydaktylie
Kleinwuchs, SHOX-bedingt
Sotos-Syndrom 1
Syndromale Wachstumsstörung
Kleinwuchs mit Entwicklungsverzögerung und angeborenen Herzfehlern
TKT
Wachstums- und Entwicklungsverzögerung mit Gesichtsdysmorphien
FTO

Referenzen:

1.

Boissel S et al. (2009) Loss-of-function mutation in the dioxygenase-encoding FTO gene causes severe growth retardation and multiple malformations.

external link
2.

Daoud H et al. (2016) Identification of a pathogenic FTO mutation by next-generation sequencing in a newborn with growth retardation and developmental delay.

external link
3.

OMIM.ORG article

Omim 617044 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum