Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Syndromale Wachstumsstörung

Die Gruppe der syndromalen Wachstumsverzögerungen umfasst Erkrankungen, bei denen neben Kleinwuchs noch andere wichtige Symptome beobachtet werden können.

Gliederung

Störungen der Regulation des Wachstums
Kleinwuchs, SHOX-bedingt
Kombinierter Hypophysenhormon-Mangel
Syndromale Wachstumsstörung
Kleinwuchs mit Entwicklungsverzögerung und angeborenen Herzfehlern
TKT
Wachstums- und Entwicklungsverzögerung mit Gesichtsdysmorphien
FTO
Wachstumshormon-Mangel
Wachstumshormon-Unempfindlichkeit
Wachstumshormon-Überempfindlichkeit

Referenzen:

1.

Boissel S et. al. (2009) Loss-of-function mutation in the dioxygenase-encoding FTO gene causes severe growth retardation and multiple malformations.

[^]
2.

Daoud H et. al. (2016) Identification of a pathogenic FTO mutation by next-generation sequencing in a newborn with growth retardation and developmental delay.

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