Die Gruppe der syndromalen Wachstumsverzögerungen umfasst Erkrankungen, bei denen neben Kleinwuchs noch andere wichtige Symptome beobachtet werden können.
1. |
Boissel S et al. (2009) Loss-of-function mutation in the dioxygenase-encoding FTO gene causes severe growth retardation and multiple malformations. |
2. |
Daoud H et al. (2016) Identification of a pathogenic FTO mutation by next-generation sequencing in a newborn with growth retardation and developmental delay. |
3. |
OMIM.ORG article Omim 617044 |