Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Adrenale Insuffizienz mit Erythrotrichie und Fettsucht aufgrund von POMC-Mangel

Mutationen im POMC-Gen können einen Mangel erzeugen der zu adrenaler Insuffizienz, Adipositas und Rothaarigkeit führt.

Gliederung

Störungen des Steroidhormonsystems
ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 1
ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 2
Adrenale Insuffizienz mit Erythrotrichie und Fettsucht aufgrund von POMC-Mangel
POMC
Gestörte Steroidsynthese aufgrund eines POR-Mangels
Glukokortikoid-Resistenz
Kongenitale adrenale Hyperplasie bei 17-alpha-Hydroxylase-Mangel
Störungen des Aldosteronsystems

Referenzen:

1.

Krude H et. al. (1998) Severe early-onset obesity, adrenal insufficiency and red hair pigmentation caused by POMC mutations in humans.

[^]
2.

Yaswen L et. al. (1999) Obesity in the mouse model of pro-opiomelanocortin deficiency responds to peripheral melanocortin.

[^]
3.

Krude H et. al. (2003) Obesity due to proopiomelanocortin deficiency: three new cases and treatment trials with thyroid hormone and ACTH4-10.

[^]