Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Kleinwuchs mit Entwicklungsverzögerung und angeborenen Herzfehlern

Kleinwuchs mit Entwicklungsverzögerung und angeborenen Herzfehlern ist eine autosomal rezessive syndromale Wachstumsverzögerung, die durch Mutationen des TKT-Gens hervorgerufen wird.

Gliederung

Syndromale Wachstumsstörung
Kleinwuchs mit Entwicklungsverzögerung und angeborenen Herzfehlern
TKT
Wachstums- und Entwicklungsverzögerung mit Gesichtsdysmorphien

Referenzen:

1.

Boyle L et. al. (2016) Mutations in TKT Are the Cause of a Syndrome Including Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Heart Defects.

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