Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Nemaline-Myopathy 5

Die Nemaline-Myopathy vom Amish-Typ ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im TNNT1-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Erbliche Nervenerkrankungen
Alzheimer Erkrankung
Brunner-Syndrom
Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
Hypokalämische periodische Paralyse 1
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
Inkludionskörpermyopathie 2
Nemaline-Myopathy 5
TNNT1
Nonaka-Myopathie
Porenzephalie
Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße
Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung

Referenzen:

1.

Johnston JJ et. al. (2000) A novel nemaline myopathy in the Amish caused by a mutation in troponin T1.

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