Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Wachstums- und Entwicklungsverzögerung mit Gesichtsdysmorphien

Wachstums- und Entwicklungsverzögerung mit Gesichtsdysmorphien ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im FTO-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Syndromale Wachstumsstörung
Kleinwuchs mit Entwicklungsverzögerung und angeborenen Herzfehlern
Wachstums- und Entwicklungsverzögerung mit Gesichtsdysmorphien
FTO

Referenzen:

1.

Boissel S et. al. (2009) Loss-of-function mutation in the dioxygenase-encoding FTO gene causes severe growth retardation and multiple malformations.

[^]
2.

Daoud H et. al. (2016) Identification of a pathogenic FTO mutation by next-generation sequencing in a newborn with growth retardation and developmental delay.

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