Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Distale renale tubuläre Azidose (autosomal rezessiv)

Die autosomal rezessive distale renale tubuläre Azidose wird durch Mutationen im ATP6V0A4-Gen hervorgerufen. Diese Form ist nicht typischerweise mit einer Schwerhörigkeit verbunden, wenngleich eine solche diese Erkrankung nicht völlig ausschließt.

Gliederung

Renale tubuläre Azidose
Distale renale tubuläre Azidose (autosomal dominant)
Distale renale tubuläre Azidose (autosomal rezessiv)
ATP6V0A4
Distale renale tubuläre Azidose mit Schwerhörigkeit (autosomal rezessiv)
Gemischte renale tubuläre Azidose mit Osteopetrose
Proximale renale tubuläre Azidose
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose

Referenzen:

1.

Stover EH et. al. (2002) Novel ATP6V1B1 and ATP6V0A4 mutations in autosomal recessive distal renal tubular acidosis with new evidence for hearing loss.

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2.

Karet FE et. al. (1998) Mutations in the chloride-bicarbonate exchanger gene AE1 cause autosomal dominant but not autosomal recessive distal renal tubular acidosis.

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3.

Karet FE et. al. (1999) Localization of a gene for autosomal recessive distal renal tubular acidosis with normal hearing (rdRTA2) to 7q33-34.

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4.

Smith AN et. al. (2000) Mutations in ATP6N1B, encoding a new kidney vacuolar proton pump 116-kD subunit, cause recessive distal renal tubular acidosis with preserved hearing.

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5.

None (1964) SOME OBSERVATIONS OF RENAL TUBULAR ACIDOSIS--A FAMILY STUDY.

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