Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 2

Die ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im ARMC5-Gen hervorgerufen wird. Sie ist charakterisiert durch eine Hypertrophie der Nebennierenrinde mit einer Überproduktion von Glucocorticoiden (Cushing-Syndrom), bei supprimiertem ACTH.

Gliederung

Störungen des Glucocorticoidhormonsystems
ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 1
ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 2
ARMC5
Adrenale Insuffizienz mit Erythrotrichie und Fettsucht aufgrund von POMC-Mangel
Gestörte Steroidsynthese aufgrund eines POR-Mangels
Glukokortikoid-Resistenz
Kongenitale adrenale Hyperplasie bei 17-alpha-Hydroxylase-Mangel
Störungen des Aldosteronsystems

Referenzen:

1.

Assié G et al. (2013) ARMC5 mutations in macronodular adrenal hyperplasia with Cushing's syndrome.

external link
2.

Faucz FR et al. (2014) Macronodular adrenal hyperplasia due to mutations in an armadillo repeat containing 5 (ARMC5) gene: a clinical and genetic investigation.

external link
3.

Alencar GA et al. (2014) ARMC5 mutations are a frequent cause of primary macronodular adrenal Hyperplasia.

external link
4.

Gagliardi L et al. (2014) ARMC5 mutations are common in familial bilateral macronodular adrenal hyperplasia.

external link
5.

Gagliardi L et al. (2009) Familial vasopressin-sensitive ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (VPs-AIMAH): clinical studies of three kindreds.

external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 615954 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum