Die ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im ARMC5-Gen hervorgerufen wird. Sie ist charakterisiert durch eine Hypertrophie der Nebennierenrinde mit einer Überproduktion von Glucocorticoiden (Cushing-Syndrom), bei supprimiertem ACTH.
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Assié G et al. (2013) ARMC5 mutations in macronodular adrenal hyperplasia with Cushing's syndrome. |
2. |
Faucz FR et al. (2014) Macronodular adrenal hyperplasia due to mutations in an armadillo repeat containing 5 (ARMC5) gene: a clinical and genetic investigation. |
3. |
Alencar GA et al. (2014) ARMC5 mutations are a frequent cause of primary macronodular adrenal Hyperplasia. |
4. |
Gagliardi L et al. (2014) ARMC5 mutations are common in familial bilateral macronodular adrenal hyperplasia. |
5. |
Gagliardi L et al. (2009) Familial vasopressin-sensitive ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (VPs-AIMAH): clinical studies of three kindreds. |
6. |
OMIM.ORG article Omim 615954 |