Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 2

Die ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im ARMC5-Gen hervorgerufen wird. Sie ist charakterisiert durch eine Hypertrophie der Nebennierenrinde mit einer Überproduktion von Glucocorticoiden (Cushing-Syndrom), bei supprimiertem ACTH.

Gliederung

Störungen des Steroidhormonsystems
ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 1
ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 2
ARMC5
Adrenale Insuffizienz mit Erythrotrichie und Fettsucht aufgrund von POMC-Mangel
Gestörte Steroidsynthese aufgrund eines POR-Mangels
Glukokortikoid-Resistenz
Kongenitale adrenale Hyperplasie bei 17-alpha-Hydroxylase-Mangel
Störungen des Aldosteronsystems

Referenzen:

1.

Assié G et. al. (2013) ARMC5 mutations in macronodular adrenal hyperplasia with Cushing's syndrome.

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2.

Faucz FR et. al. (2014) Macronodular adrenal hyperplasia due to mutations in an armadillo repeat containing 5 (ARMC5) gene: a clinical and genetic investigation.

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3.

Alencar GA et. al. (2014) ARMC5 mutations are a frequent cause of primary macronodular adrenal Hyperplasia.

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4.

Gagliardi L et. al. (2014) ARMC5 mutations are common in familial bilateral macronodular adrenal hyperplasia.

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5.

Gagliardi L et. al. (2009) Familial vasopressin-sensitive ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (VPs-AIMAH): clinical studies of three kindreds.

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