Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Brachydaktylie Typ E2

Die Brachydaktylie vom Typ E2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im PTHLH-Gen hervorgerufen wird. Neben dem Kleinwuchs sind weitere Skelettabnormalitäten zu beobachten

Gliederung

Knochendysplasie
Achondroplasie
Antley-Bixler-Syndrom 1
Antley-Bixler-Syndrom 2
Apert-Syndrom
Blomstrand-Chondrodysplasie
Brachydaktylie Typ E2
PTHLH
Crouzon-Syndrom
Eiken-Syndrom
McCune-Albright-Syndrom
Muenke-Syndrom
Murk-Jansen metaphyseale Chondrodysplasie
Osteopathia striata mit kranialer Sklerose
Schimke-Dysplasie
Thanatophore Dysplasie 1
Thanatophore Dysplasie 2
Zahnbildungsstörungen

Referenzen:

1.

Maass PG et. al. (2010) A cis-regulatory site downregulates PTHLH in translocation t(8;12)(q13;p11.2) and leads to Brachydactyly Type E.

[^]
2.

Klopocki E et. al. (2010) Deletion and point mutations of PTHLH cause brachydactyly type E.

[^]