Glycoprotein 1a-Mangel
Der Glycoprotein 1a-Mangel ist eine autosomal dominante Thrombozyten-Erkrankung, die durch Mutationen im ITGA2-Gen hervorgerufen wird. Die Manifestation beginnt bereits unmittelbar nach der Geburt. Die Betroffenen neigen zu oberflächlichen Hautverletzungen und -einblutungen. Im blutbild findet sich eine leichte Thrombozytopenie und eine Störung der Plättchenfunktion.
Gliederung
Referenzen:
| 1. |
Nieuwenhuis HK et. al. () Human blood platelets showing no response to collagen fail to express surface glycoprotein Ia. [^] |
| 2. |
Noris P et. al. (2006) Autosomal dominant thrombocytopenias with reduced expression of glycoprotein Ia. [^] |
| 3. |
Nieuwenhuis HK et. al. (1986) Deficiency of platelet membrane glycoprotein Ia associated with a decreased platelet adhesion to subendothelium: a defect in platelet spreading. [^] |
