Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Der Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Mangel ist eine autosomal dominante oder rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im SERPINE1-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch ist für diese Erkrankung ist das Auftreten von verspäteten Nachblutungen nach Verletzungen. Spontanblutungen sind dagegen eher selten.
Nachdem sich an einer Blutungsstelle ein Fribrinverschluss gebildet hat, beginnt das Plasmin dieses Fibringeflecht wieder aufzulösen. Der Inhibitor versucht dies zu verzögern. Wenn zu wenig Inhibitor vorhanden ist, kommt es zur raschen Auflösung des Blutstillenden Fibrinthrombus und damit zu einer verlängerten Blutung.
Diese Erkrankung lässt sich gut mit Fibrinolyse-Inhibitoren wie Aminomethylbenzoesäure und Tranexamsäure behandeln.
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Fay WP et al. (1992) Brief report: complete deficiency of plasminogen-activator inhibitor type 1 due to a frame-shift mutation. 
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