Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Mangel

Der Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Mangel ist eine autosomal dominante oder rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im SERPINE1-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch ist für diese Erkrankung ist das Auftreten von verspäteten Nachblutungen nach Verletzungen. Spontanblutungen sind dagegen eher selten.

Pathogenese

Nachdem sich an einer Blutungsstelle ein Fribrinverschluss gebildet hat, beginnt das Plasmin dieses Fibringeflecht wieder aufzulösen. Der Inhibitor versucht dies zu verzögern. Wenn zu wenig Inhibitor vorhanden ist, kommt es zur raschen Auflösung des Blutstillenden Fibrinthrombus und damit zu einer verlängerten Blutung.

Management

Diese Erkrankung lässt sich gut mit Fibrinolyse-Inhibitoren wie Aminomethylbenzoesäure und Tranexamsäure behandeln.

Gliederung

Erbliche Blutungsübel
Afibrinogenämie
Dysfibrinogenemie
Factor XIII A-Mangel
Factor XIII B-Mangel
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Mangel
SERPINE1
Störungen des Vitamin K-Stoffwechsels

Referenzen:

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