Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Eiken-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im PTHR1-Gen hervorgerufen wird. Sie ist gekennzeichnet durch schwere Ossifikationsstörungen der Epiphysen. Dies führt zu Fehlbildungen vor allem an Händen und Füßen.
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Eiken M et al. (1984) A new familial skeletal dysplasia with severely retarded ossification and abnormal modeling of bones especially of the epiphyses, the hands, and feet. 
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Duchatelet S et al. (2005) Recessive mutations in PTHR1 cause contrasting skeletal dysplasias in Eiken and Blomstrand syndromes.
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Orphanet article Orphanet ID 79106
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OMIM.ORG article Omim 600002
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