Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Neigung zu maligner Hyperthermie 5

Die Neigung zu maligner Hyperthermie Typ 5 ist ein autosomal dominant vererbtes Mekrmal welches auf Mutationen im CACNA1S-Gen beruht.

Gliederung

Chronisch entzündliche Störungen
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Familiäres Mittelmeerfieber
Mevalonat-Kinase assoziierte entzündliche Erkrankungen
Neigung zu maligner Hyperthermie 5
CACNA1S
TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Veranlagung für entzündliche Darmerkrankungen

Referenzen:

1.

Robinson RL et. al. (1997) A genome wide search for susceptibility loci in three European malignant hyperthermia pedigrees.

[^]
2.

Monnier N et. al. (1997) Malignant-hyperthermia susceptibility is associated with a mutation of the alpha 1-subunit of the human dihydropyridine-sensitive L-type voltage-dependent calcium-channel receptor in skeletal muscle.

[^]