Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Lebersche kongenitale Amaurose 11

Lebersche kongenitale Amaurose 11 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die auf Mutationen des IMPDH1-Gens beruht.

Gliederung

Lebersche kongenitale Amaurose
Lebersche kongenitale Amaurose 01
Lebersche kongenitale Amaurose 02
Lebersche kongenitale Amaurose 03
Lebersche kongenitale Amaurose 04
Lebersche kongenitale Amaurose 05
Lebersche kongenitale Amaurose 06
Lebersche kongenitale Amaurose 07
Lebersche kongenitale Amaurose 08
Lebersche kongenitale Amaurose 09
Lebersche kongenitale Amaurose 10
Lebersche kongenitale Amaurose 11
IMPDH1
Lebersche kongenitale Amaurose 12
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Lebersche kongenitale Amaurose 14
Lebersche kongenitale Amaurose 15
Lebersche kongenitale Amaurose 16
Lebersche kongenitale Amaurose 17
Lebersche kongenitale Amaurose 18

Referenzen:

1.

Bowne SJ et. al. (2006) Spectrum and frequency of mutations in IMPDH1 associated with autosomal dominant retinitis pigmentosa and leber congenital amaurosis.

[^]
2.

Chung DC et. al. (2009) Leber congenital amaurosis: clinical correlations with genotypes, gene therapy trials update, and future directions.

[^]