Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Goldberg-Shprintzen-Syndrom

Goldberg-Shprintzen-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des KIF1BP-Gens hervorgerufen wird. Das Syndrom ist durch verschiedene Anomalien gekennzeichnet, so Mikrozephalie, geistige Retardierung Gesichtsdysmorphien. Zu den Dysmorphien innerer Organe gehören eine Megacolon und verschiedene urogenitale Fehlbildungen.

Gliederung

Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Branchio-Oto-Renale Dysplasie
Branchiootische Syndrom
Denys-Drash-Syndrom
Frasier-Syndrom
Goldberg-Shprintzen-Syndrom
KIF1BP
Mowat-Wilson-Syndrom
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
Papillorenales Syndrom
Renal Dysplasie mit Hypopituitarismus und Diabetes
Renal-hepatisch-pankreatische Dysplasie
Renale Hypodysplasie/Aplasie
Renotubuläre Dysgenesie
WAGR-Syndrom

Referenzen:

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