Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblJ

Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblJ ist eine autosomal rezessive Störung des Cobalamin-Stoffwechsels die durch Mutationen im ABCD4-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Homozysteinurie und megaloblastäre Anämie cblE
Homozysteinurie und megaloblastäre Anämie cblG
Methylmalonazidurie Typ mut
Methylmalonazidurie cblA
Methylmalonazidurie cblB
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblC
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblD
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblF
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblJ
ABCD4

Referenzen:

1.

Coelho D et. al. (2012) Mutations in ABCD4 cause a new inborn error of vitamin B12 metabolism.

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