Das Bardet-Biedl-Syndrom 20 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im IFT74-Gen hervorgerufen wird.
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Lindstrand A et al. (2016) Copy-Number Variation Contributes to the Mutational Load of Bardet-Biedl Syndrome. |
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OMIM.ORG article Omim 617119 |