Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Bardet-Biedl-Syndrom 20

Das Bardet-Biedl-Syndrom 20 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im IFT74-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Bardet-Biedl-Syndrom
Bardet-Biedl-Syndrom 1
Bardet-Biedl-Syndrom 11
Bardet-Biedl-Syndrom 12
Bardet-Biedl-Syndrom 13
Bardet-Biedl-Syndrom 14
Bardet-Biedl-Syndrom 15
Bardet-Biedl-Syndrom 16
Bardet-Biedl-Syndrom 17
Bardet-Biedl-Syndrom 18
Bardet-Biedl-Syndrom 19
Bardet-Biedl-Syndrom 2
Bardet-Biedl-Syndrom 20
IFT74
Bardet-Biedl-Syndrom 3
Bardet-Biedl-Syndrom 4
Bardet-Biedl-Syndrom 5
Bardet-Biedl-Syndrom 6
Bardet-Biedl-Syndrom 7
Bardet-Biedl-Syndrom 8
Bardet-Biedl-Syndrom 9

Referenzen:

1.

Lindstrand A et. al. (2016) Copy-Number Variation Contributes to the Mutational Load of Bardet-Biedl Syndrome.

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