Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Immundefekt 31B

Die Immundefizienz 31B ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch Mutationen im STAT1-Gen ausgelöst wird und durch protrahierte mykobakterielle und virale Infektionen gekennzeichnet ist.

Gliederung

Primärer Immundefekt
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
Immundefekt 31A
Immundefekt 31B
STAT1
Immundefekt 31C
Wiskott-Aldrich-Syndrom

Referenzen:

1.

Yamamoto K et. al. (1997) cDNA cloning, expression and chromosome mapping of the human STAT4 gene: both STAT4 and STAT1 genes are mapped to 2q32.2-->q32.3.

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2.

Dupuis S et. al. (2003) Impaired response to interferon-alpha/beta and lethal viral disease in human STAT1 deficiency.

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3.

Chapgier A et. al. (2006) Human complete Stat-1 deficiency is associated with defective type I and II IFN responses in vitro but immunity to some low virulence viruses in vivo.

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4.

Kong XF et. al. (2010) A novel form of human STAT1 deficiency impairing early but not late responses to interferons.

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