Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Kombinierter Lipasemangel

der kombinierter Lipasemangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung mit massiv erhöhten Triglyceriden. Der Erkrankung liegen Mutationen im LMF1-Gen zugrunde.

Gliederung

Hypertriglyceridämie
APOA5
APOE
GPIHBP1
Kombinierter Lipasemangel
LMF1
LIPC
LIPE
LPL
Veranlagung für hohe Triglyceridwerte

Referenzen:

1.

Davis RC et. al. (1990) Combined lipase deficiency in the mouse. Evidence of impaired lipase processing and secretion.

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2.

Paterniti JR et. al. (1983) Combined lipase deficiency (cld): a lethal mutation on chromosome 17 of the mouse.

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3.

Péterfy M et. al. (2007) Mutations in LMF1 cause combined lipase deficiency and severe hypertriglyceridemia.

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4.

Cefalù AB et. al. (2009) Novel LMF1 nonsense mutation in a patient with severe hypertriglyceridemia.

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5.

Breckenridge WC et. al. (1982) Lipoprotein abnormalities associated with a familial deficiency of hepatic lipase.

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