Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Triglyceridspeicherkrankheit mit Myopathie

Triglyceridspeicherkrankheit mit Myopathie ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des PNPLA2-Gens ausgelöst wird.

Gliederung

Triglyceridspeicherkrankheit
Triglyceridspeicherkrankheit mit Ichtiosis
Triglyceridspeicherkrankheit mit Myopathie
PNPLA2

Referenzen:

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Fischer J et. al. (2007) The gene encoding adipose triglyceride lipase (PNPLA2) is mutated in neutral lipid storage disease with myopathy.

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2.

Akiyama M et. al. (2007) Novel duplication mutation in the patatin domain of adipose triglyceride lipase (PNPLA2) in neutral lipid storage disease with severe myopathy.

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3.

Reilich P et. al. (2011) The phenotypic spectrum of neutral lipid storage myopathy due to mutations in the PNPLA2 gene.

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4.

Lin P et. al. (2012) Novel PNPLA2 gene mutations in Chinese Han patients causing neutral lipid storage disease with myopathy.

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5.

Janssen MC et. al. (2013) Symptomatic lipid storage in carriers for the PNPLA2 gene.

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