Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Partieller Komplement C4-Mangel

Der partielle Komplement C4-Mangel ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch einen starken Komplementverbrauch aufgrund einer Mutation im Inhibitor der Komplementkaskade hervorgerufen wird. Die Erkrankung ist durch verschiedene insbesondere komplementbedingte Störungen der Infektabwehr charakterisiert.

Gliederung

Komplement C4-Mangel
Komplement C4A-Mangel
Komplement C4B-Mangel
Partieller Komplement C4-Mangel
SERPING1

Referenzen:

1.

Zahedi R et. al. (1995) Unique C1 inhibitor dysfunction in a kindred without angioedema. II. Identification of an Ala443-->Val substitution and functional analysis of the recombinant mutant protein.

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2.

Wisnieski JJ et. al. (1987) Metabolism of C4 and linkage analysis in a kindred with hereditary incomplete C4 deficiency.

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3.

Muir WA et. al. (1984) Inherited incomplete deficiency of the fourth component of complement (C4) determined by a gene not linked to human histocompatibility leukocyte antigens.

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4.

Wisnieski JJ et. al. (1994) Unique C1 inhibitor dysfunction in a kindred without angioedema. I. A mutant C1 INH that inhibits C1-s but not C1-r.

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