Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Statin-Intoleranz

Die Statin-Intoleranz äußert sich vor allem in Muskelschmerzen, die meist erst nach nach mehrtägiger Einnahme von einem Cholesterinsenker auftreten. Die Ursache liegt in einem inadäquaten Abbau des Medikamentes in der Leber und damit einer Anreicherung in den Muskelzellen. Bei schweren Verläufen kann es bis zur Muskelaufläsung (Rhabdomyolyse) und zum Tod kommen. Genetische Ursachen finden sich bei Mutationen in Genen die im Stoffwechsel und Transport des Medikamentes beteiligt sind.

Gliederung

Erbliche Fettstoffwechselerkrankungen
Dyslipidämie
Gestörte Regulatoren des Lipid- und Kohlenhydratstoffwechsels
Hepatischer CPT-Mangel Typ 1A
Meerblaue Histiozytenerkrankung
Statin-Intoleranz
SLCO1B1
Störung der Körperfettverteilung
Störungen der mRNA-Editiertfunktion
Tangier Erkrankung
Triglyceridspeicherkrankheit
Vermindete Cholesterinsenkung durch Statine

Referenzen:

1.

van de Steeg E et. al. (2012) Complete OATP1B1 and OATP1B3 deficiency causes human Rotor syndrome by interrupting conjugated bilirubin reuptake into the liver.

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2.

Wolkoff AW et. al. (1976) Rotor's syndrome. A distinct inheritable pathophysiologic entity.

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3.

Wolpert E et. al. (1977) Abnormal sulfobromophthalein metabolism in Rotor's syndrome and obligate heterozygotes.

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4.

Dollinger MR et. al. (1967) Chronic familial hyperbilirubinemia. Hepatic defect(s) associated with occult hemolysis.

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5.

SCHIFF L et. al. (1959) Familial nonhemolytic jaundice with conjugated bilirubin in the serum; a case study.

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