Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hyperbilirubinämie vom Rotor-Typ

Die Hyperbilirubinämie vom Rotor-Typ ist eine autosomal rezessive digenische Erkrankung die durch Mutationen der beiden hepatischen Anionentranporter SLCO1B1 und SLCO1B3 ausgelöst wird.

Gliederung

Genetisch bedingte Hyperbilirubinämie
Crigler-Najjar-Syndrom 1
Crigler-Najjar-Syndrom 2
Familiäre transiente neonatale Hyperbilirubinämie
Gilbert-Syndrom
Hyperbilirubinämie vom Rotor-Typ
SLCO1B1
SLCO1B3

Referenzen:

1.

van de Steeg E et. al. (2012) Complete OATP1B1 and OATP1B3 deficiency causes human Rotor syndrome by interrupting conjugated bilirubin reuptake into the liver.

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2.

Wolkoff AW et. al. (1976) Rotor's syndrome. A distinct inheritable pathophysiologic entity.

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3.

Wolpert E et. al. (1977) Abnormal sulfobromophthalein metabolism in Rotor's syndrome and obligate heterozygotes.

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4.

Dollinger MR et. al. (1967) Chronic familial hyperbilirubinemia. Hepatic defect(s) associated with occult hemolysis.

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5.

SCHIFF L et. al. (1959) Familial nonhemolytic jaundice with conjugated bilirubin in the serum; a case study.

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