Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Short-QT-Syndrom 2

Das Short-QT-Syndrom 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch eine Missense-Mutationen an der Codonposition 307 des KCNQ1-Gens ausgelöst wird.

Gliederung

Short-QT-Syndrom
Short-QT-Syndrom 1
Short-QT-Syndrom 2
KCNQ1
Short-QT-Syndrom 3

Referenzen:

1.

Bellocq C et. al. (2004) Mutation in the KCNQ1 gene leading to the short QT-interval syndrome.

[^]
2.

Schimpf R et. al. (2005) Short QT syndrome.

[^]
3.

Moreno C et. al. (2015) A new KCNQ1 mutation at the S5 segment that impairs its association with KCNE1 is responsible for short QT syndrome.

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