Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Short-QT-Syndrom 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch eine Missense-Mutationen an der Codonposition 307 des KCNQ1-Gens ausgelöst wird.
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Bellocq C et al. (2004) Mutation in the KCNQ1 gene leading to the short QT-interval syndrome. 
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Schimpf R et al. (2005) Short QT syndrome.
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Moreno C et al. (2015) A new KCNQ1 mutation at the S5 segment that impairs its association with KCNE1 is responsible for short QT syndrome.
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OMIM.ORG article Omim 609621
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