Thrombozytäres Blutungsübel Typ 9

Das Thrombozytäres Blutungsübel Typ 9 ist ein Glycoprotein 1a-Mangel. Es ist eine autosomal dominante Thrombozyten-Erkrankung, die durch Mutationen im ITGA2-Gen hervorgerufen wird. Die Manifestation beginnt bereits unmittelbar nach der Geburt. Die Betroffenen neigen zu oberflächlichen Hautverletzungen und -einblutungen. Im blutbild findet sich eine leichte Thrombozytopenie und eine Störung der Plättchenfunktion.

Gliederung

Hereditäre Thrombozytenerkrankungen
	Alloimmun Thrombozytopenie
	Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie
	Bernard-Soulier-Syndrom
	Glanzmann Thrombasthenie
	Glycoprotein 1a-Mangel
	IVIC-Syndrom
	MYH9 assoziierte Erkrankungen
	Mediterrane Makrothrombozytopenie
	Thrombozythämie 3
	Thrombozytäres Blutungsübel Typ 9
		ITGA2
	Wiskott-Aldrich-Syndrom

Referenzen:

1.	Nieuwenhuis HK et al. () Human blood platelets showing no response to collagen fail to express surface glycoprotein Ia.

2.	Noris P et al. (2006) Autosomal dominant thrombocytopenias with reduced expression of glycoprotein Ia.

3.	Nieuwenhuis HK et al. (1986) Deficiency of platelet membrane glycoprotein Ia associated with a decreased platelet adhesion to subendothelium: a defect in platelet spreading.

4.	OMIM.ORG article Omim 614200