Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hyperaldosteronismus Typ 2

Der familiäre Hyperaldosteronismus typ 2 ist definiert als autosomal dominante Erkrankung, die weder mit Glucocorticoiden supprimierbar noch durch Mutationen in einem der bekannten Gene ausgelöst wird. Oft, aber nicht immer, kommt es zu uni- oder bilateralen Adenomen. In einigen Familien wird eine Assoziation mit dem Chromosomenlokus 7p22 beobachtet.

Geschichtliches

Die Erstbeschreibung eines familiären Hyperaldosteronismus der nicht mit Glucocorticoiden supprimierbar war, erfolgte in den frühen 90ger Jahren.[1]

Epidemiologie

Bis zu 6% der Patienten mit primärem Hyperaldosteronismus scheinen einen familiären Typ 2 zu haben.[2]

Gliederung

Hyperaldosteronismus
Conn-Syndrom
Glycocorticoid getriggerter Hypertonus
Hyperaldosteronismus Typ 1
Hyperaldosteronismus Typ 2
Hyperaldosteronismus Typ 3
Hyperaldosteronismus Typ 4

Referenzen:

1.

Lafferty AR et. al. (2000) A novel genetic locus for low renin hypertension: familial hyperaldosteronism type II maps to chromosome 7 (7p22).

[^]
2.

Torpy DJ et. al. (1998) Familial hyperaldosteronism type II: description of a large kindred and exclusion of the aldosterone synthase (CYP11B2) gene.

[^]
3.

None (2016) Genetic disorders in primary aldosteronism-Familial and somatic.

[^]
4.

Stowasser M et. al. (1992) Familial hyperaldosteronism type II: five families with a new variety of primary aldosteronism.

[^]
5.

Carss KJ et. al. (2011) Further study of chromosome 7p22 to identify the molecular basis of familial hyperaldosteronism type II.

[^]
6.

Nishimoto K et. al. (2015) Aldosterone-stimulating somatic gene mutations are common in normal adrenal glands.

[^]
7.

Mulatero P et. al. (2011) Prevalence and characteristics of familial hyperaldosteronism: the PATOGEN study (Primary Aldosteronism in TOrino-GENetic forms).

[^]