Der Erythrocyten-Lactat-Transporter-Mangel ist eineVariante des Monocarboxylate-Transporter 1 Mangels, eine autosomal dominante Erkrankung, die durch loss-of-function Mutationen im SLC16A1-Gen ausgelöst wird. Der Defekt manifestiert sich unterstarker körperlicher Belastung mit heftigen thorakalen Muskelschmerzen.
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