Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Hartnup-Störung ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des SLC6A19-Gens ausgelöst wird. Es ist eine Störung des Transports von neutralen Aminosäuren und kann sowohl den Darm wie auch die Niere betreffen. Zu den klinischen Symptomen gehören eine Pellagra-artige Dermatitis und eine Ataxie sowie emotionale Störungen.
Der Typ 1 betrifft sowohl die enterale wie auch die renale Resorption von neutralen Aminosäuren, während beim Typ 2 nur die renale Resorption gestört ist.
Die Häufigkeit wird mit 1:100.000 angegeben.
| 1. |
Seow HF et al. (2004) Hartnup disorder is caused by mutations in the gene encoding the neutral amino acid transporter SLC6A19. 
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| 2. |
None (1965) HARTNUP DISEASE: A GENETIC MODIFICATION OF INTESTINAL AND RENAL TRANSPORT OF CERTAIN NEUTRAL ALPHA-AMINO ACIDS.
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| 3. |
SRIKANTIA SG et al. (1964) CLINICAL AND BIOCHEMICAL FEATURES OF A CASE OF HARTNUP DISEASE.
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| 4. |
BORRIE PF et al. (1962) Hartnup disease.
|
| 5. |
MILNE MD et al. (1960) The metabolic disorder in Hartnup disease.
|
| 6. |
Nozaki J et al. (2001) Homozygosity mapping to chromosome 5p15 of a gene responsible for Hartnup disorder.
|
| 7. |
Symula DJ et al. (1997) A candidate mouse model for Hartnup disorder deficient in neutral amino acid transport.
|
| 8. |
Symula DJ et al. (1997) Genetic mapping of hph2, a mutation affecting amino acid transport in the mouse.
|
| 9. |
Shih VE et al. (1984) Occurrences of methylmalonic aciduria and Hartnup disorder in the same family.
|
| 10. |
Seakins JW et al. (1967) Effects of amino acid loads on a health infant with the biochemical features of Hartnup disease.
|
| 11. |
Lopez F et al. (1969) Hartnup disease in two Colombian siblings.
|
| 12. |
Pomeroy J et al. (1968) Hartnup disorder in a New England family.
|
| 13. |
Shih VE et al. (1971) Studies of intestinal transport defect in Hartnup disease.
|
| 14. |
Levy HL et al. (1972) Massachusetts metabolic disorders screening program. I. Technics and results of urine screening.
|
| 15. |
Mahon BE et al. (1986) Maternal Hartnup disorder.
|
| 16. |
Scriver CR et al. (1987) The Hartnup phenotype: Mendelian transport disorder, multifactorial disease.
|
| 17. |
Mori E et al. (1989) [Adult-onset Hartnup disease presenting with neuropsychiatric symptoms but without skin lesions].
|
| 18. |
Schmidtke K et al. (1992) Hartnup syndrome, progressive encephalopathy and allo-albuminaemia. A clinico-pathological case study.
|
| 19. |
Wilcken B et al. (1977) Natural history of Hartnup disease.
|
| 20. |
Kleta R et al. (2004) Mutations in SLC6A19, encoding B0AT1, cause Hartnup disorder.
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| 21. |
Orphanet article Orphanet ID 2116
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| 22. |
OMIM.ORG article Omim 234500
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