Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Dicarboxyl-Aminoazidurie

Die Dicarboxyl-Aminoazidurie ist eine autosmal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des SLC1A1-Gens ausgelöst, welches den Aminosäuretransporter für Aspartat und Glutamat kodiert. Es kommt zu einer verminderten enteralen und renalen Resorption dieser Aminosäure, was durch eine Aminoazidurie auffällt. Es wird eine verstärkte Neigung zur Urolithiasis beobachtet.

Gliederung

Aminoazidurie
Cystinurie
Dicarboxyl-Aminoazidurie
SLC1A1
Erythrocyten-Lactat-Transporter-Mangel
Fanconi-Bickel-Syndrom
Fanconi-Syndrom
Hartnup-Erkrankung
Hyperglycinurie
Iminoglycinurie
Lysinurische Proteinintoleranz
Monocarboxylate-Transporter 1 Mangel
SLC36A1
SLC3A2
SLC6A18
SLC7A8

Referenzen:

1.

Peghini P et. al. (1997) Glutamate transporter EAAC-1-deficient mice develop dicarboxylic aminoaciduria and behavioral abnormalities but no neurodegeneration.

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2.

Bailey CG et. al. (2011) Loss-of-function mutations in the glutamate transporter SLC1A1 cause human dicarboxylic aminoaciduria.

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3.

Melançon SB et. al. (1977) Dicarboxylic aminoaciduria: an inborn error of amino acid conservation.

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4.

Swarna M et. al. (1989) Dicarboxylic aminoaciduria associated with mental retardation.

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5.

Teijema HL et. al. (1974) Dicarboxylic aminoaciduria: an inborn error of glutamate and aspartate transport with metabolic implications, in combination with a hyperprolinemia.

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