Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Metabolische Störungen der proximalen Tubulusfunktion

Metabolische Störungen der proximalen Tubulusepithelzellen führen zur intrazelluären Energieknappheit und dies hat eine Störung aller aktiven Transportprozesse zur Folge. Die Reaktions ist deshalb recht unspezifisch und wird als renotubuläres Fanconi-Syndrom bezeichnet.

Gliederung

Genetisch bedingte Störungen der proximalen Tubulusfunktion
Endozytosestörungen der proximalen Tubulusfunktion
Metabolische Störungen der proximalen Tubulusfunktion
Cystinose
CTNS
Fanconi-Bickel-Syndrom
SLC2A2
Fanconi-Syndrom
Autosomal dominantes idiopathisches Fanconi-Syndrom
HNF4A
Fanconi-Syndrom Typ 1
Fanconi-Syndrom Typ 2
SLC34A1
Fanconi-Syndrom Typ 3
EHHADH
Fruktoseintoleranz
ALDOB
Galactosämie
GALT
Glycogenspeicherkrankheit 1
Glycogenspeicherkrankheit 1A
G6PC
Glycogenspeicherkrankheit 1B
SLC37A4
Glycogenspeicherkrankheit 1C
SLC37A4
Hepatorenale Tyrosinämie
FAH
Lowe-Syndrom
OCRL
MELAS-Syndrom
EHHADH
ND1
ND5
ND6
TRNC
TRNH
TRNK
TRNQ
TRNS1
TRNS2
Morbus Dent
CLCN5
OCRL
Morbus Wilson
ATP7B
Spezifische Transportstörungen des proximalen Tubulus

Referenzen:

1.

None (1979) Genetic control of morphogenetic and biochemical differentiation: lethal albino deletions in the mouse.

[^]
2.

Sharma S et. al. (2015) The role of the Lowe syndrome protein OCRL in the endocytic pathway.

[^]
3.

Bertinat R et. al. (2016) SGLT2 Inhibitors: Glucotoxicity and Tumorigenesis Downstream the Renal Proximal Tubule?

[^]
4.

Slyne J et. al. (2015) New developments concerning the proximal tubule in diabetic nephropathy: in vitro models and mechanisms.

[^]
5.

Wakino S et. al. (2015) Sirtuin and metabolic kidney disease.

[^]
6.

Raghavan V et. al. (2015) Flow stimulated endocytosis in the proximal tubule.

[^]
7.

Klootwijk ED et. al. (2015) Renal Fanconi syndrome: taking a proximal look at the nephron.

[^]