Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Genetisch bedingte Störungen der proximalen Tubulusfunktion

Die Gruppe der Erkrankungen des proximalen Tubulus umfasst unspezifische metabolische Störungen der Epithelfunktion, welche sich klinisch als tubuläres Fanconi-Syndrom äußern und spezifische Störungen einzelner Transportfunktionen.

Pathogenese

Der proximale Tubulus hat eine besondere Stellung in der tubulären Nierenfunktion. Seine Aufgabe ist die Wiederaufnahme der wichtiger lebenswichtiger Bestandteile des Ultrafiltrates. Zu diesen gehören die Protein, fettlösliche Vitamine, Aminosäuren, Glucose, Bicarbonat, Phosphat und Harnsäure. Die meisten dieser Prozesse verlaufen Energieabhängig. Somit ist es nicht verwunderlich, dass alle Störungen des Metabolismus der proximalen Tubuluszellen relativ unspezifisch mit einer Fehlfunktion aller dieser Transportprozesse reagieren. Diese Störung wird das renotubuläre Fanconi-Syndrom genannt. Darüber hinaus finden sich natürlich im proximalen Tubulus auch spezifische Transporter. Genetische Störungen dieser Transporter zeigen dann meist nur eine isolierte Urin- oder Serum-Abnormalität.

Gliederung

Hereditäre Tubulusfunktionsstörungen der Niere
Erbliche renale Salzverlust-Syndrome
Genetisch bedingte Störungen der proximalen Tubulusfunktion
Endozytosestörungen der proximalen Tubulusfunktion
Donnai-Barrow-Syndrom
LRP2
Imerslund-Grasbeck-Syndrom
AMN
CUBN
Metabolische Störungen der proximalen Tubulusfunktion
Cystinose
CTNS
Fanconi-Bickel-Syndrom
SLC2A2
Fanconi-Syndrom
Autosomal dominantes idiopathisches Fanconi-Syndrom
HNF4A
Fanconi-Syndrom Typ 1
Fanconi-Syndrom Typ 2
SLC34A1
Fanconi-Syndrom Typ 3
EHHADH
Fruktoseintoleranz
ALDOB
Galactosämie
GALT
Glycogenspeicherkrankheit 1
Glycogenspeicherkrankheit 1A
G6PC
Glycogenspeicherkrankheit 1B
SLC37A4
Glycogenspeicherkrankheit 1C
SLC37A4
Hepatorenale Tyrosinämie
FAH
Lowe-Syndrom
OCRL
MELAS-Syndrom
EHHADH
ND1
ND5
ND6
TRNC
TRNH
TRNK
TRNQ
TRNS1
TRNS2
Morbus Dent
CLCN5
OCRL
Morbus Wilson
ATP7B
Spezifische Transportstörungen des proximalen Tubulus
Aminoazidurie
Cystinurie
SLC3A1
SLC7A9
Dicarboxyl-Aminoazidurie
SLC1A1
Erythrocyten-Lactat-Transporter-Mangel
SLC16A1
Fanconi-Bickel-Syndrom
SLC2A2
Fanconi-Syndrom
Autosomal dominantes idiopathisches Fanconi-Syndrom
HNF4A
Fanconi-Syndrom Typ 1
Fanconi-Syndrom Typ 2
SLC34A1
Fanconi-Syndrom Typ 3
EHHADH
Hartnup-Erkrankung
SLC6A19
Hyperglycinurie
SLC36A2
SLC6A19
SLC6A20
Iminoglycinurie
SLC36A2
SLC6A19
SLC6A20
Lysinurische Proteinintoleranz
SLC7A7
Monocarboxylate-Transporter 1 Mangel
SLC16A1
SLC36A1
SLC3A2
SLC6A18
SLC7A8
Monosacchariduria
Fruktosurie
KHK
Glucose-Galactose-Malabsorption
SLC5A1
Renale Glucosurie
SLC5A2
Proximale renale tubuläre Azidose
SLC4A4
Renale Hypourikämie
SLC22A12
SLC2A9
Störungen der renalen Phosphattransporter
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
SLC34A1
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 2
SLC9A3R1
Hypophosphatämische Rachitis mit Hypercalciurie
SLC34A3
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
SLC20A2
Liddle-Syndrom
Pseudohypoaldosteronismus
Renale Störungen der Calciumhomöostase
Renale tubuläre Azidose
Renaler Diabetes insipidus

Referenzen:

1.

None (1979) Genetic control of morphogenetic and biochemical differentiation: lethal albino deletions in the mouse.

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