Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hyophysenhormonmangel Typ 4

Der kombinierter Hypophysenhormonmangel mit oder ohne Kleinhirndefekten ist eine autosomal dominate Erkrankung, die durch Mutationen im LHX4-Gen hervorgerufen wird.Neben dem Fehlen verschiedener Hypophysenhormone fallen gelegentlich Kleinhirndefekte auf.

Gliederung

Kombinierter Hypophysenhormon-Mangel
Hyophysenhormonmangel Typ 1
Hyophysenhormonmangel Typ 2
Hyophysenhormonmangel Typ 3
Hyophysenhormonmangel Typ 4
LHX4
Hyophysenhormonmangel Typ 5

Referenzen:

1.

Machinis K et. al. (2001) Syndromic short stature in patients with a germline mutation in the LIM homeobox LHX4.

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2.

Tajima T et. al. (2007) A novel missense mutation (P366T) of the LHX4 gene causes severe combined pituitary hormone deficiency with pituitary hypoplasia, ectopic posterior lobe and a poorly developed sella turcica.

[^]
3.

Pfaeffle RW et. al. (2008) Three novel missense mutations within the LHX4 gene are associated with variable pituitary hormone deficiencies.

[^]
4.

Ferrier PE et. al. (1969) Familial pituitary dwarfism associated with an abnormal sella turcica.

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