Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Komplement C1r/C1s-Mangel

Die beiden Komplementkomponenten C1s und C1r kodierenden Gene C1S und C1R liegen in einer Schwanz-zu-Schwanz Position nebeneinander. Somit sind Mangel an beiden Komponenten durch genübergreifende Deletionen möglich. Diese führen zu einem kombinierten Mangel mit der klinischen Zeichen einer vermehrten Infektanfäligkeit. Da die Symptome nicht sehr ausgeprägt sein können und mit zunehmendem Alter abklingen ist eine Unterschiedung bezüglich dominanter oder rezessiver Vererbung bisher noch nicht erfolgt.

Gliederung

Frühe Komplementdefekte
Komplement C1q-Mangel
Komplement C1r/C1s-Mangel
C1R
Komplement C1s-Mangel

Referenzen:

1.

Nguyen VC et. al. (1988) Assignment of the complement serine protease genes C1r and C1s to chromosome 12 region 12p13.

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2.

Rich KC et. al. (1979) Inborn C1r dificiency with a mild lupus-like syndrome.

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3.

Lee SL et. al. () Familial deficiency of two subunits of the first component of complement. C1r and C1s associated with a lupus erythematosus-like disease.

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4.

Loos M et. al. (1986) Component deficiencies. 1. The first component: C1q, C1r, C1s.

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5.

Moncada B et. al. (1972) Lupus-erythematosus-like syndrome with a familial defect of complement.

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6.

Day NK et. al. (1972) C1r deficiency: an inborn error associated with cutaneous and renal disease.

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