Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Kindliche Hypophosphatasie

Die kindliche Hypophosphatasie ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des ALPL-Gens hervorgerufen wird. Das klinische Bild umfasst verschiedene Störungen der Knochenbildung und des -wachstums. Sekundäre führt dies zu verzögertem Laufenlernen und diffusen Knochenschmerzen. Bei den Zähnen zeigt sich ein ausgeprägter Kariesbefall und ein frühzeitiger Verlust der Milchzähne.

Management

Zur Therapie steht das Strensiq® (asfotase alfa) zur Verfügung.

Gliederung

Hypophosphatasie
Adulte Hypophosphatasie
Infantile Hypophosphatasie
Kindliche Hypophosphatasie
ALPL
Odontohypophosphatasie

Referenzen:

1.

Henthorn PS et. al. (1992) Different missense mutations at the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene locus in autosomal recessively inherited forms of mild and severe hypophosphatasia.

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2.

Zurutuza L et. al. (1999) Correlations of genotype and phenotype in hypophosphatasia.

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3.

Hu JC et. al. (2000) Characterization of a family with dominant hypophosphatasia.

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4.

Lia-Baldini AS et. al. (2001) A molecular approach to dominance in hypophosphatasia.

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5.

None (1957) Hypophosphatasia.

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