Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Prädisposition zur Urolithiasis

Unter der genetischen Prädisosition zur Urolihiasis sind Gene gelistet, in denen Variationen die Nierensteinbildung zu begünstigen scheinen. Diese Nierensteine können Uratsteine (ZNF365) oder gewöhnliche Calciumoxalatsteine (CASR, TRPV5, ALPL). Einige dieser gene sind auch als krankheitsauslösend für verschiedene Erkrankungen des Calcium-Phosphat-Stoffwechsels bekannt. Die hier bezeichnete Nephrolithiasis-Disposition ist dabei unabhängig von dem Vorliegen einer genauer charakterisierten Stoffwechselerkrankung.

Gliederung

Hereditäre Urolithiasis
Cystinurie
Dicarboxyl-Aminoazidurie
Dihydroxyadenin-Urolithiasis
Nephrocalcinose
Nephrolithiasis-Diarrhoe-Syndrom
Prädisposition zur Urolithiasis
ALPL
CASR
SLC26A1
TRPV5
ZNF365
Uratnephropathie

Referenzen:

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Chang Q et. al. (2005) The beta-glucuronidase klotho hydrolyzes and activates the TRPV5 channel.

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Peng JB et. al. (2001) Structural conservation of the genes encoding CaT1, CaT2, and related cation channels.

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3.

Suzuki M et. al. (2002) A single amino acid mutation results in a rapid inactivation of epithelial calcium channels.

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4.

Hoenderop JG et. al. (2003) Renal Ca2+ wasting, hyperabsorption, and reduced bone thickness in mice lacking TRPV5.

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5.

van der Eerden BC et. al. (2005) The epithelial Ca2+ channel TRPV5 is essential for proper osteoclastic bone resorption.

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6.

Gianfrancesco F et. al. (2003) Identification of a novel gene and a common variant associated with uric acid nephrolithiasis in a Sardinian genetic isolate.

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Ombra MN et. al. (2001) Identification of a new candidate locus for uric acid nephrolithiasis.

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