Der Typ 5 des Meckel-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen RPGRIP1L hervorgerufen wird.
Meckel-Syndrom | ||||
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RPGRIP1L | ||||
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Meckel-Syndrom 10 | ||||
Meckel-Syndrom 11 | ||||
Meckel-Syndrom 13 | ||||
1. |
Delous M et al. (2007) The ciliary gene RPGRIP1L is mutated in cerebello-oculo-renal syndrome (Joubert syndrome type B) and Meckel syndrome. |
2. |
OMIM.ORG article Omim 611561 |