Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Meckel-Syndrom 5

Der Typ 5 des Meckel-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen RPGRIP1L hervorgerufen wird.

Gliederung

Nephronophthise
Nephronophthise 1
Nephronophthise 10
Nephronophthise 11
Nephronophthise 12
Nephronophthise 13
Nephronophthise 14
Nephronophthise 15
Nephronophthise 16
Nephronophthise 17
Nephronophthise 18
Nephronophthise 19
Nephronophthise 2
Nephronophthise 3
Nephronophthise 4
Nephronophthise 5
Nephronophthise 6
Nephronophthise 7
Nephronophthise 8
Nephronophthise 9

Referenzen:

1.

Delous M et. al. (2007) The ciliary gene RPGRIP1L is mutated in cerebello-oculo-renal syndrome (Joubert syndrome type B) and Meckel syndrome.

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