Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Senior-Loken-Syndrom 5

Senior-Loken-Syndrom 5 ist eine autosomal rezessive Erkrankung mit medullären Nierenzysten, die durch Mutationen im IQCB1-Gen hervorgerufen wird. Neben einer meist im Kindesalter beginnenden progressive Niereninsuffizienz ist die Erkrankung mit einer Leberschen Amaurose vergesellschaftet.

Gliederung

Senior-Loken-Syndrom
Senior-Loken-Syndrom 1
Senior-Loken-Syndrom 3
Senior-Loken-Syndrom 4
Senior-Loken-Syndrom 5
IQCB1
Senior-Loken-Syndrom 6
Senior-Loken-Syndrom 7
Senior-Loken-Syndrom 8
Senior-Loken-Syndrom 9

Referenzen:

1.

Otto EA et. al. (2005) Nephrocystin-5, a ciliary IQ domain protein, is mutated in Senior-Loken syndrome and interacts with RPGR and calmodulin.

[^]
2.

Stone EM et al. (2011) Variations in NPHP5 in patients with nonsyndromic leber congenital amaurosis and Senior-Loken syndrome.

[^]