Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Nephronophthise 11

Der Typ 11 der Nephronophthise ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen TMEM67 hervorgerufen wird.

Gliederung

Nephronophthise
Nephronophthise 1
Nephronophthise 10
Nephronophthise 11
TMEM67
Nephronophthise 12
Nephronophthise 13
Nephronophthise 14
Nephronophthise 15
Nephronophthise 16
Nephronophthise 17
Nephronophthise 18
Nephronophthise 19
Nephronophthise 2
Nephronophthise 3
Nephronophthise 4
Nephronophthise 5
Nephronophthise 6
Nephronophthise 7
Nephronophthise 8
Nephronophthise 9

Referenzen:

1.

Boichis H et. al. (1973) Congenital hepatic fibrosis and nephronophthisis. A family study.

[^]
2.

Otto EA et. al. (2009) Hypomorphic mutations in meckelin (MKS3/TMEM67) cause nephronophthisis with liver fibrosis (NPHP11).

[^]