Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Joubert-Syndroms 11

Der Typ 11 des Joubert-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen TTC21B hervorgerufen wird.

Gliederung

Ziliopathie
Joubert-Syndrom 3
Joubert-Syndroms 11
TTC21B
Joubert-Syndroms 19
Joubert-Syndroms 6
Joubert-Syndroms 7
Lebersche kongenitale Amaurose
Nephronophthise
Senior-Loken-Syndrom

Referenzen:

1.

Davis EE et. al. (2011) TTC21B contributes both causal and modifying alleles across the ciliopathy spectrum.

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