Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Nephronophthise 16

Der Typ 16 der Nephronophthise ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen IFT172 hervorgerufen wird.

Gliederung

Nephronophthise
Nephronophthise 1
Nephronophthise 10
Nephronophthise 11
Nephronophthise 12
Nephronophthise 13
Nephronophthise 14
Nephronophthise 15
Nephronophthise 16
ANKS6
Nephronophthise 17
Nephronophthise 18
Nephronophthise 19
Nephronophthise 2
Nephronophthise 3
Nephronophthise 4
Nephronophthise 5
Nephronophthise 6
Nephronophthise 7
Nephronophthise 8
Nephronophthise 9

Referenzen:

1.

Hoff S et. al. (2013) ANKS6 is a central component of a nephronophthisis module linking NEK8 to INVS and NPHP3.

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